Månadens patientfall
Månadens patientfall ”September 2022” presenteras av Öl Mårten Söderberg
Venösa trombossjukdomar, djup ventrombos och lungemboli, är efter hjärtinfarkt och stroke, de vanligaste kärlsjukdomarna. De förekommer i alla åldrar, i nästa alla specialiteter och i alla vårdformer. Kunskap om patofysiologi, klinik och behandling är väsentlig för all sjukvårdspersonal. Tidig upptäckt, korrekt diagnos och rätt behandling i rätt tid är viktigt för att minska morbiditet och mortalitet. Venösa tromboser är vanliga som komplikationer till en rad andra tillstånd, till exempel efter höftoperationer, vid cancerbehandling, vid graviditet, efter trauma och nu senast, som en komplikation vid Covid-19-infektion, framförallt vid sjukhusvård. Befolkningen åldras, fler och fler överlever sjukdomar som tidigare var dödande, men med ökande risker för följdtillstånd som vi tidigare inte såg, bland annat venösa tromboser. Symtomen vid tromboser är varierande och kan likna andra tillstånd, symtomen kan vara lindriga och i vissa fall livshotande. Forskning om sjukdomarnas mekanismer, diagnostik och behandling pågår kontinuerligt och kunskapsnivån ökar hela tiden. Det finns nya tekniker för diagnostik och det har kommit, och kommer(?) nya behandlingar som kan underlätta hanteringen, men fortfarande är det sjukvårdspersonalens kunskap och skyndsamhet i handläggningen som är grunden för hur det går. För några år sedan, 2012, skrev jag tillsammans med några kollegor en temabok med Leo Pharma med titeln ”Fallbeskrivningar – venös tromboembolism i den kliniska vardagen”, där vi presenterade just patientfall som vi träffat på i vårt dagliga arbete. Den nu aktuella skriften är en fortsättning på detta arbete, där främst tillkomsten av nya orala antikoagulantia (NOAK), och tromboser i samband med Covid-19-pandemin 2020 är nya inslag. Hoppas att ni har nytta av fallen, glöm inte att fråga och glöm inte att fortsätt leta efter de rätta svaren! Återkom gärna med frågor via redaktionen.
31-årig man med DVT och lungemboli
En tidigare väsentligen frisk 31-årig man sökte akutmottagningen med bröstsmärta och andfåddhet. Han hade saturation 95% i vila, andningsfrekvens 20, blodtryck 104/79, puls 75, EKG med T-negativitet anteroseptalt V1-V3. Blodprover visade CRP 13 mg/L (ref <5), LPK 10,0 109/L (ref 3,5–8,8) kreatinin 106 μmol/L (ref <100), D-dimer 17 mg/L (ref <0,5), troponin T 17 ng/L (ref <15) och pro-BNP 1490 ng/L (ref <84). DT-thorax med kontrast påvisade stora centrala lungembolier och högerkammarbelastning. Patienten behandlades med LMH och lades in på IVA för observation och trombolysberedskap. Ultraljud av hjärtat visade dilaterad höger kammare och PA-tryck på 40mm Hg. NPh-PCR för Sars-CoV-2 var negativt.
Efter ett dygn flyttades han till medicinsk vårdavdelning där man utförde utredning för vanliga koagulationsrubbningar: protein S/C, antitrombin, kardiolipinantikroppar, lupus antikoagulans samt DNA analys för FII/V – dessa utföll utan anmärkning. Han skrevs ut med NOAK som behandling.
Uppföljande kontakt med koagulationsmottagningen skedde via telefon p.g.a. Covid-19-pandemin. Då framkom att han i barndomen drabbats av metakarpalfrakturer, samt bedömts för en knöl på bröstbenet som visade sig vara benign. Han hade ett tungt fysiskt arbete, och behövde träna på gym flera gånger i veckan för att orka med arbetet. Han hade inga egna biologiska barn. I några månader hade han känt sig tröttare än vanligt, men det fanns ingen viktnedgång, ej heller matleda eller andra paramaligna symptom. Han negerade intag av anabola steroider eller hälsokostpreparat. För att kunna driva utredningen vidare kallades han till ett fysiskt besök.
Vid nybesöket noterades kroppslängd 186 cm, BMI 28 kg/m2, måttlig skäggväxt och kroppsbehåring. Muskelmassan var mindre än förväntad med tanke på yrke och träningsnivå. Vid statusundersökning noterades att testiklarna var utan palpabla resistenser, men bilateralt små – uppskattningsvis <5 mL. I övrigt fanns inga avvikande statusfynd.
Fråga 1.
Hur bedömer du de fynd som finns beskrivna?
1. Normala fynd, behöver inte utredas mer.
2. Små testiklar talar för hypogonadism – utredningen bör kompletteras med s-testosteron och urologkontakt, oförändrad behandling tills svar.
3. Fynd talande för testikelcancer – snar kontakt med urolog för inläggning, DT buk, ultraljud scrotum och start av cytostatika, byter antikoagulantia till LMH.
4. Oklar malignitet, prostata? Lymfom? Colon? Kompletterar utredningen med DT buk, PSA, B-diff och koloskopi, oförändrad behandling.
5. Annat förslag?
Vårt svar på fråga 1 (tryck på plusset nedanför)
Fråga 1: alternativ 2
Kommentar:
Vi bedömde att pt behöver utredas mer med tanke på små testiklar och oförklarlig trombos. Testikelcancer bedömdes som osannolik liksom prostatacancer. Kompletterande prover visar något lågt testosteron 7,0 nmol/L (ref 8,6–29), högt FSH 34 E/L (ref 1,5–12), och högt LH 24 E/L (ref 1,7–8,6) samt ett något lågt SHBG 15 nmol/L (ref 18–54). Ultraljudsundersökning av testiklarna påvisade små testiklar om ca 4 mL, samt sannolikt benigna Leydigcellstumörer.
Bilden var förenlig med primär hypogonadism och i första hand misstänktes Klinefelters syndrom.
Patienten remitterades till andrologisk enhet där diagnosen bekräftades via kromosomanalys och han erhöll testosteronbehandling efter försök med fertilitetsbevarande åtgärder. Patienten följs också av urologisk klinik p.g.a. misstänkta Leydigcellstumörer. Han kunde återvända till arbetet efter en tids sjukskrivning.
Det finns ingen vetenskaplig grund som kan vägleda NOAK-behandlingens längd i detta fall, men med tanke på lungembolins livshotande karaktär samt framtida insättning av testosteron planeras långtidsbehandling.
Slutkommentar:
Patienten saknade – liksom många andra med Klinefelters syndrom – diagnos och därmed rätt behandling.
Fallet beskriver tydligt att noggrann anamnes och noggrant status inklusive palpation av testiklar hos män i fertil ålder kan leda utredningen rätt – i detta fall helt avgörande för rätt diagnos och behandling.
Det är oklart om testosteronbehandling i sig kan ge ökad risk för VTE vid Klinefelters syndrom. Det finns mindre studier som talar både för och emot att testosteronbehandling kan vara en riskfaktor för VTE vid Klinefelters syndrom. I de senaste riktlinjerna om Klinefelters syndrom från European Society of Endocrinology rekommenderas inte profylaktisk behandling mot VTE under testosteronbehandling. Däremot kan alla patienter med Klinefelters syndrom få VTE-profylax vid riskmoment.
Denna fallbeskrivning är publicerad i Läkartidningen, ref 1 nedan
Referenser:
1. Körlin J, Söderberg M. Läkartidningen 2022. Lungembolier ledde slutligen till
diagnosen Klinefelters syndrom. Diagnos viktig att överväga vid oprovocerad venös tromboembolism hos pojkar och barnlösa män. Läkartidningen 2022 2022;119:21116
2. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone1. J Clin Endocrinol Metab. 1942;2(11):615-27.
3. Zöller B, Ji J, Sundquist J, et al. High risk of venous thromboembolism in Klinefelter
syndrome. J Am Heart Assoc. 2016;5(5):e003567.
4. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating genetics, neuropsychology, and endocrinology. Endocr Rev. 2018;39(4):389-423.
5. Glueck CJ, Jetty V, Goldenberg N, et al. Thrombophilia in Klinefelter syndrome with deep venous thrombosis, pulmonary embolism, and mesenteric artery thrombosis on testosterone therapy: a pilot study. Clin Appl Thromb Hemost. 2017;23(8):973-9.
Nu finns temaboken ”Fallbeskrivningar – Venös tromboembolism i den kliniska vardagen” del 2 att beställa. Vänligen kontakta LEO Pharma.
Kalkylera risken för VTE hos cancerpatienter
Med riskkalkylatorn kan du kontrollera risken för VTE hos dina cancerpatienter, allt beroende på cancertyp och ålder.
Fakta om venös tromboembolism
Venös tromboembolism (VTE) är den tredje vanligaste kardiovaskulära sjukdomen efter kranskärlsjukdom och stroke.